Вот что написала Анна, мама Тимура. Всё просто и по делу:
"В марте 2024 г. У моего сына Тимура диагностировали спинальную мышечную атрофию второго типа - это заболевание при котором ребёнок начинает терять все приобретённые навыки за счёт атрофии мышц, а затем вовсе перестаёт самостоятельно дышать.
Тимур родился 25 августа 2022 года, 9 по шкале Апгар, тогда я и подумать не могла что у нас может случиться такая беда.
Он был желанным ребенком, как и все родители, мы заблаговременно обустроили место для малыша, купили все необходимое и ждали встречи со своим счастьем. Почти полтора года мы жили в неведении что с нашим ребенком что-то не так.
Нам посчастливилось довольно быстро попасть к хорошему неврологу, которая поставила диагноз, и отправила к генетику для генетического анализа на СМА, результат пришел быстро, к тому времени я прочитала миллион статей в интернете, в надежде найти опровержение, что у Тимы не СМА, но все симптомы указывали на болезнь, я плакала каждый день, не находила себе места в ожидании результата. Шестого марта раздался звонок, позвонила врач сообщить результаты анализа, это были самые страшные слова "У вашего сына обнаружена делеция", все мои надежды рухнули в один миг, тогда это звучало как смертельный приговор.
От генетика я узнала, что существует препарат "Золгенсма", который останавливает прогрессирование заболевания и этот препарат можно получить от фонда "Круг добра".
Я стала собирать документы и в мае 2024 г. мы полетели в Москву где получили препарат.
Врачи утверждали, что нам нужен откашливатель — устройство, которое поможет Тимуру справляться с мокротой. Мы до сих пор обходились без него, но сейчас, особенно при простудах, нам стало очень тяжело. Тимур страдает от того, что не может нормально откашляться, а муколитики ему противопоказаны. Наш невролог и педиатр настаивают на необходимости приобретения откашливателя, чтобы избежать серьезных осложнений".
При том диагнозе, который поставлен Тимуру, страдают мышцы – недополучая, буквально на уровне каждой клетки, некие важные белки, они слабеют. И это касается всех мышц, в том числе тех, которых задействованы в дыхании. Одна из их функций – выводить мокроту из организма, откашливаться – без этого человека трудно дышать. И без этого, грубо говоря, вся зараза остаётся в организме, и любая простуда быстро превращается в серьёзное воспаление дыхательной системы.
"У меня среднее медицинское образование, но после диагноза сына мне не удается работать: постоянные поездки на реабилитации и обследования требуют много времени и сил. Я живу в селе Чугуевка Приморского края с двумя детьми: моим старшим сыном Данилом которому восемь лет, и младшим, Тимуром, которому два с половиной года. В результате наше материальное положение оставляет желать лучшего, и мы не можем позволить себе дорогостоящее оборудование без помощи добрых людей.
В нашей семье есть две бабушки и один дедушка, которые стараются поддерживать Тимура и меня в это нелегкое время. Тимур обожает машинки, его любимые мультики — это те, где главными героями являются машинки. Он также очень любит музыку и с удовольствием танцует под любимые мелодии, что приносит радость всем нам и делает каждый день особенно ярким.
Несмотря на болезнь, Тимур сохраняет светлый взгляд на мир. В выходные дни мы часто гуляем в парке, и он смеется, радуясь каждому новому открытию. Моя самая большая мечта — увидеть, как мой сын самостоятельно ходит.
У него есть двоюродный брат, которому один год, и он с интересом наблюдает за ним. Тимур старается повторять за ним, и это приносит нам радость. Он стоит без опоры уже несколько секунд, и я вижу, как сильно он старается.
Сегодня Тимур нуждается в помощи больше, чем когда-либо. Купив откашливатель, мы сможем облегчить его состояние, избавляя от проблем с мокротой и позволяя ему жить более комфортной жизнью. Мы понимаем, что с поддержкой добрых людей у нас есть шанс на лучшее — надежда на то, что лечение и реабилитация вернут нашему сыну возможность активной и полной жизни. Каждый вклад важен для нас. Благодарим всех, кто готов помочь нам в этой тяжелой ситуации".
