Текст про Родина написали для фонда "Правмир", и вряд ли я напишу лучше.
Там обо всём говорится – и про суды за жизненно необходимое лекарство, и как Родион не мог даже сидеть, заваливаясь назад, и про бесконечный труд родителей и самого мальчика. Включая переезд через полстраны – просто ради лучшего климата для Родиона.
Это история горя и история удачи, история взаимопомощи и успеха.
И чтобы вся эта история не оказалась зря, помогите Родиону. Ему нужен курс реабилитации в центре "Эйрмед" – и таких курсов понадобится ещё много, регулярно, чтобы полученные навыки не терялись.
Вот текст:
У Родиона редкое заболевание, которое приводит к атрофии мышц.
"Нас зовут Тамара и Дмитрий у нас – двое детей. Старший Савелий родился здоровым, а вот младшему Родиону врачи вскоре после рождения поставили диагноз "синдром вялого ребенка". Малыш не переворачивался, не садился, не мог опираться на ноги. В девять месяцев был сдан генетический анализ и обнаружена мутация в гене, который отвечает за выработку белка для работы мышц. "Дети со спинальной мышечной атрофией долго не живут", – сказали врачи. Но мы через суд добились лечения дорогим препаратом "Спинраза" и начали реабилитацию Родиона".
Родиону было уже полгода, а он не переворачивался на бочок и не мог сам взять игрушки. Его пытались приподнять за ручки, но они как будто "обрывались". Опереться на ножки малыш тоже не мог. Ноги подгибались или странно повисали в воздухе, когда кто-то поддерживал его под мышки. Даже сидеть на диване в окружении подушек у Родиона не получалось. Он тут же падал вперед, касаясь коленей головой. "Мама, смотри, наш Родя опять сложился, как чемодан!" - не понимая, что происходит, шутил 7-летний Савелий.
Врачи говорили, что у Родиона – "синдром вялого ребенка". Но на наш вопрос «что с этим делать?» отвечали: "Подождите. Всему свое время. Научится и сидеть, и ползать".
Но ни сидеть, ни ползать Родя не научился – ни к семи, ни к девяти месяцам. Он продолжал заваливаться на бок. Но при этом целыми днями по-своему разговаривал и всем улыбался. В отличие от мышц, мозг работал хорошо.
Чтобы понять, что происходит с ребенком, мы настояли на комплексном обследовании. А потом оплатили дорогой генетический анализ. Слушать странные вопросы врачей вроде "не умирал ли кто-то в роду в младенчестве" нам было невыносимо.
Результат теста оказался неутешительным. У Родиона нашли мутацию в гене SMN1. Он отвечает за выработку белка, необходимого для выживания и сохранения мотонейронов – крупных нервных клеток в спинном мозге, контролирующих движение мышц. Его дефицит приводит к тому, что мышцы слабеют, а потом и вовсе атрофируются.
Роди поставили диагноз "спинальная мышечная атрофия" или коротко – СМА. Заболевание редкое, наследственное, прогрессирующее и, к сожалению, неизлечимое.
"Такие дети долго не живут… Максимум год-два. Вы оба оказались носителями поломанного гена", – сказал нам генетик. А невролог, посоветовавшись с коллегами, предложила поддерживающую терапию.
Внутримышечные уколы Роде раз в день делал папа. А я следила за приемом витаминов и препаратов, помогающих восстанавливать нейронные связи. Расшевелить вялые мышцы пытались сначала с помощью обычного массажа, а потом – игло- и рефлексотерапии. Родион стал чуть крепче, но глобальных изменений в его состоянии все-таки не произошло. Из-за слабости мышц он давился даже маленьким кусочком мяса, яичным желтком и не мог откашлять мокроту.
Чтобы минимизировать риск простудных заболеваний, опасных для жизни сына мы решились на переезд из Сибири в Сочи.
До трех лет наш малыш был на поддерживающей терапии, прописанной иркутским неврологом. А потом мы узнали про экспериментальное зарубежное лекарство для лечения СМА "Рисдиплам" и решили поучаствовать в программе дорегистрационного доступа к препарату по жизненным показаниям. Терапия проводилась за счет компании-производителя. Лекарство в виде сиропа можно было принимать дома самостоятельно.
По мере того, как действующее вещество накапливалось в организме, появились некоторые улучшения. "Бегать Родя, конечно, не стал, но руки стали покрепче. Даже рисовать начал". Правда, не обошлось и без побочных эффектов. У Родиона начала облезать кожа под глазами. Дерматолог и окулист однозначно сказали: "Аллергическая реакция".
Нужно было менять терапию. Но назначать зарегистрированный к тому времени в России препарат для лечения спинальной мышечной атрофии "Спинраза" врачебная комиссия не спешила. Препарат был невероятно дорогим. Стоимость одного флакона достигала 125 тысяч долларов. А лечиться нужно было пожизненно.
В течение полутора лет продолжались судебные тяжбы с местным Минздравом. Выбивать для Роди жизненно необходимый препарат все это время помогал Фонд помощи семьям со СМА. Потом подключился Фонд "Круг добра", созданный специально для детей с орфанными заболеваниями.
Загрузочные дозы "Спинразы" вводились в течение двух месяцев с шагом в две недели, потом ее стали колоть Родиону раз в четыре месяца – в нижнюю часть спины, в пространство вокруг спинного мозга. Конечно, такие процедуры пугали маленького ребенка. "Не хочу! Не буду!" – сопротивлялся он. Но мы объясняли: "Это чтобы ты поправился!" И каждый раз в качестве подарка за смелость покупали Роде его любимые наггетсы и картошку фри. Параллельно с уколами ежедневно занимались с ребенком дома: лежа на полу растягивали разные группы мышц, разрабатывали коленные и голеностопные суставы, чтобы уменьшить образовавшиеся контрактуры. В помощь были эспандер и резинка для фитнеса. Чуть позже появился вертикализатор.
На фоне терапии Родион стал уверенно держать в руке ложку, вилку, научился резать детским ножом не очень твердые ингредиенты для салата, держать кружку с соком или чаем, рисовать красками, печатать на планшете, крутить колеса активной коляски и управлять с помощью джойстика электроколяской. А в бассейне вообще произошло настоящее чудо. Наш Ребенок, который мог встать на ноги только в специальных ортопедических приспособлениях и то ненадолго, начал плавать, нырять. Научился надолго задерживать дыхание под водой и доставать со дна бассейна игрушки. Это притом, что поднять руки вверх, чтобы снять или надеть одежду, он не может.
В первый класс в этом году Родиона не взяли несмотря на то, что он прекрасно считает до ста, решает простые задачки, читает, рассказывает стихи и самостоятельно ищет в интернете ответы на все интересующие вопросы, например, как устроен организм человека и от чего зависит работа мышц. Оказалось, что школа рядом с домом не приспособлена для таких детей, как Родя.
"Достала меня уже эта коляска! Я уже ходить хочу!" - в отчаянии вырвалось у Родиона, которому мы пообещали ходить в школу вместе со старшим братом.
"Мама, а то, чем я болею, лечится?" - неожиданно спросил семилетний Родя. "Нет, - вздохнула я. – Только поддерживается, чтобы болезнь не прогрессировала".
Несмотря на постоянные занятия и пройденную недавно реабилитацию, мышцы спины у Родиона пока еще остаются слабыми. Позвоночник деформировался настолько, что ребрами придавило левое легкое.
Чтоб мышцы спины и всего организма держать в тонусе нужны постоянные занятия. Необходимо 3-4 раза в год проходить квалифицированную реабилитацию".
