Расскажу о том, что пришлось пережить мне и моим родителям.
Когда мы с сестрой-двойняшкой родились, родители даже не могли представить, что нам придется пережить в дальнейшем. Росли как обычно: детский сад, школа, увлечения. В 4 года сестра заболела. Все протекало как обычная инфекция: боль в животе, рвота, понос. Ей ставили дизентерию — но она не может возникать по два раза в месяц. Пришли к выводу, что это менингит, и стали лечить ее противосудорожными препаратами, типа фенобарбитала. Ставили также астму и многое другое, пока в 7 лет во время очередного приступа, мама не отвезла ее в областную детскую клиническую больницу, в отделение неврологию. Кожа у нее уже была темно-коричневого цвета, сестра была очень худой. Но после осмотра эндокринолога ее перевели в отделение эндокринологии. Там ей поставили диагноз, который в дальнейшем подтвердили в Эндокринологическом научном центре в Москве.
Я заболела намного позже, когда мне было десять лет. Приступ надпочечниковой недостаточности (надпочечниковый криз), сопровождался сильными судорогами (гипокальцемия), рвотой и болью в животе. Все было также очень похоже на отравление или инфекционную болезнь. Меня не стали проверять на наличие заболевания, хотя сестра болела уже шесть лет.
В тот момент мама лежал с сестрой в больнице. Отца у нас нет, поэтому в больницу меня отвезли бабушка с дедушкой. Меня очень долго держали в приемном покое, капали непонятно что, судороги становились сильнее и сильнее. Уже мне руку держали, чтобы она не сгибалась. Вызвали скорую помощь и отвезли в инфекционную больницу «на консультацию», ничего не обнаружили и привезли обратно. Состояние становилось все критичнее. Врачам было непонятно, что со мной делать, меня «закинули меня в изолятор» и продолжали капать. дальнейшее лечение мне неизвестно. Случился приступ, и меня увезли в реанимацию. Там уже начали меня лечить как сестру, и на ее примере поставили диагноз — аутоимунный полиэндокринный синдром 1 типа. В реанимации я пролежала около 2 недель.
Приступы стали повторяться регулярно, примерно 2 раза в год. Нам назначили терапию преднизолоном и глюконатом кальция, что впоследствии стало причиной задержки роста. В 12 лет мы впервые приехали на обследование в Эндокринологический научный центр, там нам подтвердили диагноз, поставленный в Чите, и поменяли препараты на кортеф и кальций сандоз. Мы приезжали каждый год, была положительная динамика: рост сдвинулся с мертвой точки, приступов стало меньше.
Я увлеклась танцами, от тренировок я была просто в восторге, это для меня было что-то новое. Я быстро освоилась, за два месяца села на шпагат, и ничем, кроме роста, не отличалась от своих сверстников. Но перед очередным выступлением на 9 мая, у меня случился приступ. Опять больница, капельницы… в общем, танцы для меня уже были закрыты. Закончила 9 классов и ушла в техникум по специальности бухгалтерский учет.
В пятнадцать лет, когда я училась на первом курсе техникума, в начале весны, стали отказывать ноги: не могла ходить, рефлексы не просматривались. Легла в больницу, пролежала там месяц, все вроде восстановилось, вернулась к учебе. Но ровно через 2 недели, у меня открылось маточное кровотечение, гемоглобин упал до 43. Меня увезли в реанимацию, провели переливание крови, но гемоглобин поднялся только до 67. Состояние было тяжелым, но стабильным.
Меня перевели в отделение, пытались поднять его всеми способами, которые имелись в арсенале больницы: еапали плазму, ставили космофер и т.д. Я понимала, что у меня учеба, и надо быстро восстановиться, учила экзамены в больнице, но состояние здоровья оставляло желать лучшего: гемоглобин 77, электролиты скачут.
Очередной приступ, только уже на фоне гипокальциемии. Капали кальций глюконат, вводили внутривенно хлористый кальций по три раза в день. Но это были более легкие судороги, а самое тяжелое состояние ждало меня впереди. Это уже был конец мая, на улице все цвело и пахло, мои однокурсники сдавали экзамены. Не знаю, как я поняла, но в один день я попросила медсестру поставить утреннюю капельницу пораньше — часов в 5 утра вместо 7. «Не придумывай, иди спать», — сказала она.
И вот ровно в 5 часов утра я чувствую, что состояние все хуже и хуже. Я не могу разбудить своих соседей по палате — привыкла делать все сама. Встала с кровати, (я знала, где спит медсестра), но смогла только выговорить ее имя, и скрючившись упала на пол. Все мышцы свело; я не могла даже говорить, руки и ноги не шевелились. Мне поставили реланиум. Но он не расслабил мышцы, тогда мне стали капать кальций — и было такое чувство, что мне вливают «живительную воду», тело приходит в себя. Это было очень страшно, я ужасно боюсь повторения! Капали кальций в нечеловеческих дозах, кормили таблетками, но они действовали только в момент приема, а потом кальций опять падал. Пробовали вводить через реанимат на очень маленькой скорости — не помогало. В дальнейшем, спустя два месяца лежания, меня выписывают как безнадежную. Представляете, в 15 лет тебя списывают как отработанный материал?! Но я не унывала. Спасибо большое моей соседке — она врач-реаниматолог, знает нас с сестрой с рождения, — приходила ежедневно и ставила на дому капельницы.
Страшно подумать, но за долгое время, которое мы проводили в больнице, медсестра нс научили делать медицинские манипуляции: ставить уколы внутримышечно и внутривенно. Это очень помогает в жизни, правда, не в тех случаях, когда судорогой сводит руки.
Закончив техникум в 18 лет, я поступила в институт по той же специальности. Город маленький, работы практически нет, и со средним образованием найти работу по специальности практически невозможно. В мае 2010 года мы с сестрой приехала в Москву в Эндокринологический центр. кальций низкий (0.6 – 0.7 м/моль ионизированный). Там также капали кальций, вводили Этальфа внутривенно, но кальций не поднимался. Пытались связать это с проблемами невсасываемости кишечника, перевели меня на обследование в институт гастроэнтерологии. В общей сложности я пролежала 3 месяца в больнице, выписали меня в конце июля, на высокой дозе Альфа Д3-тева, на то время — 50 капсул в сутки.
Закончив институт в 21 год, я переехала в Москву, поближе в Эндокринологическому центру. Первый год для меня был очень тяжелым: постоянные судороги, с которыми приходилось смириться. Я ставила себе уколы на работе внутривенно, так как скорые не всегда приезжали просто поставить кальций, говорили, нет показаний. Жила на съемной квартире. Устроилась на работу по специальности — экономистом, но не всякий работодатель станет терпеть больничные и болезни сотрудника. Отработала более 7 месяцев — очередной приступ, теперь уже камни в желчном — обычное дело после приема такого количества кальция. Легла в Институт гастроэнтерологии. На работе меня вызвало руководство и сказало или больничный или увольнение – жесткое условие, но удалось договориться, осталась работать. После новогодних праздников я заболела пневмонией, пошла в больницу, меня отвезли на скорой в один из московских стационаров. Но как узнали в приемном покое, что у меня есть эндокринологическая патология, предложили уехать обратно в больницу направляющего учреждения самостоятельно, объясняя тем, что у них нет эндокринологического отделения. Я уехала в свою поликлинику, заведующий выписал мне повторное направление и отправил домой вызывать скорую, и меня увезли во вторую больницу. На работе, после того, как меня выписали, решили от меня избавиться — создали мне такие условия труда, что я с ними была не в состоянии справиться. Я уволилась.
Были еще попытки устроиться несколько раз, но то не устраивали условия труда, то зарплата. Сейчас я работаю в фирме, в которой нормально относятся к больничным, условия труда соответствуют моим ожиданиям.
К постоянному низкому кальцию я адаптировалась, но в этом ничего хорошего нет. При судорогах я спасалась Альфа Д3-тева огромными дозами — уже по 40 капсул 3 раза в день, или ставила себе кальций внутривенно, если позволяло состояние. После я уже нашла себе занятие детства, которое мне помогало скрыть боль от судорог – это танцы. На тренировках я пропадала после работы и до самого вечера, в редких случаях пропускала из-за сильных судорог. Лежала в эндокринологическом центре, прокапывалась, но результат был один — кальций не поднимался, приходилось снова приспосабливаться.
В ноябре 2013 года, мне уже было 24 года, мой врач Орлова Елизавета Михайловна, позвонила мне и сообщила что есть такой препарат, заменитель паратгармона «Форстео», которого у меня не хватает, предложила попробовать. В России он зарегистрирован только для лечения остеопороза, но в моем случае он будет эффективен. Ранее я принимала 80 капсул в сутки Альфа Д3-тева, но ионизированный кальций был 0.7 м/моль. На мое удивление, с новым препаратом кальций стал подниматься до нормальных значений — 1.03 и выше. Судороги прошли, состояние стало улучшаться. Первое время я не понимала, как жить без судорог — что-то новое, не очень понятное обычному человеку.
И вот я уже почти два года принимаю препарат «Форстео», состояние нормальное, а что такое судороги я вообще забыла. В апреле 2015 года меня экспериментально перевели на помповое введение препарата — это позволяет распределить суточную дозу, вводить его более равномерно. В связи с этим прошло состояние дискомфорта, которое регулярно появлялось, перед уколом, и избавило меня от необходимости постоянно брать с собой препарат — он всегда при мне, в помпе.
Так как препарат дорогостоящий, я обращаюсь в благотворительные организации (фонды). Мне уже помогали «Живой», «Адреса Милосердия», «Аиф Доброе сердце», «ФГУП гуманитарных программ». Так как препарат мне нужен пожизненно и постоянно, приходится постоянно просить помощи. Министерство здравоохранения не готово обеспечить меня необходимым лекарством — приходят отказы и предложение об альтернативной терапий.
Я стараюсь не зацикливаться на болезни. Я привыкла и считаю, что это просто образ жизни. Ежедневный прием препаратов позволяет мне вести полноценную жизнь.
