Мише 3 года и 3 месяца, он добрый и ласковый мальчик, очень любит рисовать и слушать музыку, играть на пианино. Он никогда не говорил, свои просьбы выражает с помощью карточек и жестов.
Первый приступ у Миши случился в 2 года 7 месяцев, с тех пор так и не удалось их купировать. Миша принимает несколько сильнодействующих лекарств, которые дали улучшение в самом начале их приема и позволили в свое время сократить количество приступов с 5-7 до 3-4 в сутки. Затем приступы снова участились, максимальное количество достигало 10 приступов в день. С введением очередного лекарства удалось уменьшить количество приступов на сегодняшний день до 3-5 в сутки. На данный момент эффективная терапия так и не подобрана.
Кроме того у Миши врожденный порок сердца, гепатоспленомегалия, задержка психического развития с элементами аутоподобного поведения, речь отсутствует, ребенок признан инвалидом. Врачи считают, что у ребенка генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, и все, что происходит с Мишей — это симптомы какой-то одной болезни. По рекомендации врачей, мы неоднократно отправляли анализы в Москву для исследования на очередную болезнь, т.к. у нас в крае данных исследований не проводится. Каждое исследование вместе с отправкой, ответом и дальнейшими рекомендациями занимало около 2 месяцев. С января этого года мы таким образом исключили всего 2 болезни.
Врачи нам посоветовали, чтобы не тратить драгоценное время ребенка, пройти более полное обследование, которое включает в себя целый комплекс анализов на различные заболевания с подобными симптомами. Ведь пока не установится причина и не выяснится, что за болезнь у ребенка, Мишу не берут на лечение в Российскую Детскую Клиническую Больницу в Москве. Пока не будет определена болезнь, скрывающаяся за всеми недугами ребенка, врачи считают лечение бесполезным,. Необходимо как можно быстрее установить диагноз, чтобы незамедлительно начать эффективное лечение — ребенку становиться все хуже с каждым днем.
Мише необходимо пройти более глубокое обследование в центре молекулярной патологии «Геномед» в г. Москве. Все обследования, проведенные на сегодняшний день, мы оплачивали сами, т. к. они не входят в программу ОМС. У нас больше нет средств для дальнейшего обследования. Просим помочь собрать необходимую сумму.
