Наша дочка Леонтьева Маша родилась 30.03.2010. Роды были в срок, самостоятельные, оценка по шкале Апгар — 7/9 баллов. На 4 сутки ее выписали из родильного дома. До 6 месяцев Маша развивалась как все дети — улыбалась, узнавала маму и папу, играла с игрушками. Но потом у Маши начались серийные эпилептические приступы, сильные и частые, в виде инфантильных спазмов. У ребенка каждый день были сильнейшие истерики, так что приходилось даже вызывать скорую помощь, но врачи ничего вразумительного сказать не могли.
По очередному вызову скорой мы попали в неврологическое отделение местной детской больницы. Лечащий врач сразу, без обследования, назначила гормоны. Энцефолограмма (ЭЭГ) показала эпилептические приступы и наличие гипсоритмии, но врачи не распознали всю тяжесть заболевания. На гормонах приступы купировались, и нас выписали из больницы, назначив принимать депакин. Дома действие гормонотерапии закончилось, и приступы вернулись. Так мы стали попадать по скорой в больницу каждый месяц, и каждый раз нам назначали гормоны и вводили новый препарат, думая, что именно он купирует приступы.
Я стала просить врачей, чтобы нас госпитализировали в федеральную клинику, но наш лечащий врач ответила, что мы не направляем на госпитализацию, а только на консультацию, а они сами там решат, что с нами делать. И вот нас отправили по квоте в РДКБ на консультацию. У ребенка, естественно, приступов не было, Маша игралась, улыбалась, реагировала на окружающих. Московские врачи сказали, что у нас все хорошо и никакого синдрома Веста нет. Мы были просто счастливы услышать такое от высококвалифицированных специалистов. Приехали домой, и через несколько дней по рекомендации местного лечащего врача стали потихоньку убирать гормоны – приступы вернулись опять, и на этот раз уже 3-й курс гормонотерапии не помогал. Но Маша боролась — пыталась сама садиться, откликалась на имя, брала игрушки, смеялась, несмотря на очень частые серии приступов (до 18 серий в сутки).
Видя всю тяжесть состояния нашей дочки, врач вместе с заведующей неврологического отделения города Курска решают на этот раз направить Машу в РДКБ на госпитализацию, но на словах советуют в НПЦ г. Москвы в Солнцево. Мы приложили все силы, и за средства бюджета департамента здравоохранения г. Москвы чудом туда попали. К этому времени состояние дочки ухудшилось, она не стояла на ногах, появилась мышечная дистония, постоянно двигались ручки, голова. Помимо серийных приступов, появились одиночные, да такие сильные, что дочка буквально падала.
В Солнцево нам помогли — предложили препарат «Топамакс», и через месяц приема приступы ушли. Поставили диагноз — криптогенная мультифокальная эпилепсия, синдром инфантильных спазмов. Через 3 месяца, после больших усилий, наша Маша начала ходить, за месяц научилась вставать с пола и ползать. Мы много с ней занимались, водили на занятия «Монтессори», к логопедам, — и был заметен прогресс: началось звукоподражание, какие-то простые слова. Московские врачи прочили высокий индекс к реабилитации.
Но в начале октября 2012 г приступы неожиданно вернулись. Начался мучительный подбор препарата, но ничто не помогало. Департамент здравоохранения г. Курска 29.10.2012г направляет нас в С.-Петербургский НИИ им. В. М. Бехтерева, оттуда приходит отказ. Затем нас направляют в РДКБ; заведующая Психоневрологии и эпилепсии №2 РДКБ Ильина Е.С. отвечает — продолжить наблюдение в НПЦ. На основании результатов обследования руководителем отдела эпилепсии к.м.н. Айвазяном С. О. был поставлен диагноз — порок развития левой височной доли (ФКД), симптоматическая неокортикальная фармакорезистентная височная эпилепсия, рекомендована операция в НИИ Бурденко.
14 марта 2013 г. Машу прооперировали. Операция длилась около 6 часов, наша дочка перенесла трепанацию черепа и резекцию левой височной доли. На первый взгляд, операция прошла успешно, без осложнений. Нас выписали на 6-е сутки, приступов не было — казалось, болезнь побеждена, и ребенка больше не будут мучить ежедневные изнурительные приступы. Маше было очень тяжело справиться с последствиями операции: она стала более капризной, много плакала. Но мы все преодолевали, терпели. Приступов не было 8 месяцев, а на ЭЭГ сохранялась эпилептическая активность, и дочка продолжала принимать три противосудорожных препарата.
В конце ноября 2013 г. я заметила у ребенка слабенькие эпи спазмы. Мы обратились в местную больницу, но нам не провели даже базовых исследований — направили в РДКБ, откуда пришел отказ в госпитализации и проведении обследований. Сейчас приступы участились и усилились - Маша сразу стала беспокойной, ещё более капризной, плаксивой.
У Маши дисплазия 1С типа (ILAE) — больная ткань мозга сродни со здоровой, и визуально практически невозможно определить различие. Поэтому нам нужно провести высококачественные обследования для выработки тактики дальнейшего тактики лечения и, возможно, повторной операции. Мы уже побывали в испанской клинике Текнон, сделали много обследований. Вердикт испанских врачей: Маше препараты не помогут, повторная операция возможный шанс. Операция в Текноне стоит очень дорого, и мы решили искать методы лечения в России. Испанские обследования не устраивают наших лечащих врачей в НИИ Бурденко. Ими было рекомендовано проведение МРТ в С.-Петербурге и видео ЭЭГ-мониторинг, желательно в НПЦ Солнцево, и там же консультацию Айвазяна С.О.
НПЦ Солнцево выставили нам счет к оплате, поэтому нам необходимы денежные средства, которые нашей семье не под силу: я не работаю, так как надо много заниматься Машей. Кроме того, у меня еще младшая дочка, ей 2 года, а бабушек и дедушек у нас, к сожалению, нет, так что помогать нам практически некому. Мы просим всех людей, неравнодушных к чужому горю, оказать любую возможную помощь нашей Машеньке. Маша может быть полноценным ребенком, она уже многое умеет. Оставить сейчас все как есть, по словам врачей, нельзя, так как года через три тогда начнутся сильные психические расстройства и большое отставание в развитии. Одним, без вашей помощи и участия, нам не справиться с этой бедой.
